PCOS是一種育齡期婦女常見的內分泌疾病，?其主要的臨床表現為月經不調、不孕、高雄激素血癥、卵巢多囊，可伴有肥胖、胰島素抵抗、血脂紊亂等代謝異常，并可導致2型糖尿?病、心腦血管疾病和子宮內膜癌發病風險增高。PCOS的高發年齡為20～ 35歲，育齡女性PCOS患病率為5%～ 10%。?大部分PCOS的診療指南中指出，在診斷 PCOS 時需排除其它高雄疾病如先天性腎上腺皮質增生、庫欣綜合征、分泌雄激素的腫瘤等。

PCOS患者典型的生化特征是血清 T（通常不超過參考范圍上限的2倍）、A4 和/或 DHEAS 輕度至中度升高，根據雄激素的種類和水平可適當排除其他高雄激素血癥。

先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是由于腎上腺皮質合成人體必需的糖、鹽皮質激素過程中某種酶的先天性缺陷而導致腎上腺皮質功能減退和患兒體內雄性激素水平的異常增高，導致女性男性化等。一般失鹽型和單純男性化型的CAH患兒會在嬰幼兒時期發病，但非經典型的CAH（NCCAH）患者仍保留20-70%的21羥化酶活性，通常會在青春期甚至是成年期發病。 NCCAH女性患者因雄激素水平異常升高，也存在多毛，痤瘡或排卵功能障礙等與PCOS類似的臨床癥狀，僅根據臨床癥狀表現和單純的雄激素檢測難以區分。但NCCAH患兒因21-羥化酶活性缺陷，除了會導致雄激素水平升高外，其17-羥孕酮也同樣會升高，臨床可通過檢測17-羥孕酮初步篩查NCCAH患兒，然后根據基因檢測進行進一步的診斷。

OHT因卵巢基質細胞分泌過多的雄激素，導致臨床的高雄癥狀。大多數OHT患者為絕經期婦女，可觀察到明顯的男性化特征，如聲音加深和腫大。一般而言，OHT發病緩慢且進行性，這有助于將其與絕經后婦女中也存在的雄激素分泌腫瘤區分開來。另外，OHT患者的睪酮水平會顯著升高，但腎上腺雄激素（如DHEA和DHEAS）水平相對正常。

分泌雄激素的卵巢腫瘤患者常表現為嚴重的雄激素過多和男性化體征，臨床病程快速，但一般分泌雄激素的卵巢腫瘤患者罕見，占所有卵巢腫瘤的5%。一項研究指出，分泌雄激素的卵巢腫瘤患者和OHT患者血清T平均水平分別為20和6.2nmol/L，可將T > 10 nmol/L作為分泌雄激素的卵巢腫瘤的特異性指標。

分泌雄激素的腎上腺腫瘤是一種罕見的腎上腺皮質惡性腫瘤，臨床發病率低，一般會在影像學檢查中偶爾發現。一般而言，當DHEA-S水平超過8 mg/L（ 800 μg/dL）時，提示存在腎上腺腫瘤可能，可結合影像學手段綜合評估。

嚴重的高胰島素血癥可通過與黃體生成素協同作用來驅動卵巢雄激素的生成；高胰島素水平也可能刺激卵巢囊腫大和破裂。由于排卵功能障礙、雄激素過多和超聲檢查存在多囊卵泡，此類患者也容易被誤診為PCOS患者。雖重度高胰島素抵抗患者睪酮水平通常顯著升高（>10 nmol/L），并伴有明顯的男性化表現，但重度高胰島素抵抗患者可結合空腹胰島素水平進行鑒別。一般而言，重度高胰島素抵抗患者的空腹血清胰島素 >150 pmol/L 和/或胰島素峰值 >1500 pmol/L。

庫欣綜合征是外源性或內源性導致的病理性皮質醇增多癥的內分泌疾病。長期高皮質類固醇水平會導致女性患者出現月經周期紊亂。在有些患者中，腎上腺還會生成大量雄性激素（睪酮和類似激素），導致女性面部和軀體毛發增多，并出現禿頂。

一般庫欣綜合征可通過檢測午夜唾液皮質醇、24小時尿游離皮質醇或1mg地塞米松抑制實驗進行初步篩查。