氨基酸是組成蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位,存在于全身。許多先天性的氨基酸代謝錯誤,如苯丙酮尿癥和酪氨酸血癥,已被確認(rèn)。氨基酸疾病可表現(xiàn)在任何年齡。這些疾病導(dǎo)致體中1種或多種氨基酸的積累或缺乏,從而導(dǎo)致特定氨基酸疾病的臨床體征和癥狀。其臨床表現(xiàn)取決于特定的氨基酸紊亂。一般來說,受影響的患者可能會經(jīng)歷發(fā)育不良、神經(jīng)癥狀、消化問題、皮膚問題以及認(rèn)知問題。如果不及時診斷和治療,氨基酸疾病可能導(dǎo)致智力殘疾,并可能導(dǎo)致死亡。早期科學(xué)監(jiān)測氨基酸的水平,有利于及早發(fā)現(xiàn)氨基酸失衡,及早評估相關(guān)疾病發(fā)生風(fēng)險,從而針對性干預(yù),改善人體健康狀態(tài)。
本產(chǎn)品與公司生產(chǎn)的樣本釋放劑(21 種氨基酸)配合使用,供醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展 21 種氨基酸項目檢測(液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜法)的定量校準(zhǔn)。